تشوهات الكروموسومات في الجنين يمكن أن تؤدي إلى ولادة طفل "أقل طبيعية" وحتى بعض المشاكل الصحية. متلازمة داون هو الشذوذ الكروموسومي الأكثر شيوعًا في الجنين ، وهذه الحالة ناتجة عن زيادة عدد الكروموسوم 21.
إذن كيف تحدث تشوهات الكروموسومات بالضبط عند الأطفال؟ هل هناك طريقة لمنع حدوثها؟ تحقق من المناقشة أدناه!
ما هو شذوذ الكروموسومات في الجنين؟
تشوهات الكروموسومات في الجنين هي حالات يكون فيها عدد الكروموسومات مفقودًا أو مضافًا أو مبتورًا.
الكروموسومات هي هياكل على شكل عصا في مركز كل خلية في الجسم. يتكون جسمنا من خلايا. في وسط كل خلية نواة ، وداخل النواة توجد كروموسومات.
تعتبر الكروموسومات مهمة لأنها تحتوي على جينات تحدد الخصائص الجسدية وفصيلة الدم وحتى مدى تعرضك لأمراض معينة.
تحتوي كل خلية على 46 كروموسومًا مجمعة في 23 زوجًا. يمكن أن تسبب الكروموسومات غير الطبيعية مشاكل صحية في الجسم.
غالبًا ما تحدث تشوهات الكروموسومات نتيجة أخطاء أثناء انقسام الخلية. يمكن أن تكون تشوهات الكروموسومات موروثة من الوالدين أو يمكن أن تحدث بالصدفة.
عوامل الخطر
تتضمن العوامل التي تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي ما يلي:
- تاريخ عائلي من الاضطرابات الوراثية
- الأطفال السابقون الذين يعانون من اضطرابات وراثية
- أحد الوالدين لديه شذوذ في الكروموسومات
- سن الأم المتقدم (35 أو أكبر)
- سن الأب المتقدم (40 أو أكبر)
- الإجهاض المتكرر أو حالات الإملاص السابقة
من المهم معرفة أن بعض العيوب الخلقية والتأخر في النمو و / أو الأمراض يمكن أن يكون سببها التعرض قبل الولادة للمخدرات أو الكحول أو عوامل بيئية أخرى.
اقرأ أيضًا: الإجهاض عن غير قصد: الأسباب والأعراض التي تحتاج إلى معرفتها
أسباب تشوهات الكروموسومات في الجنين
غالبًا ما تحدث تشوهات الكروموسومات عند الرضع نتيجة لأخطاء أثناء انقسام الخلية.
يطلق صحة الأطفال في ستانفوردغالبًا ما تحدث تشوهات الكروموسومات بسبب واحد أو أكثر مما يلي:
1. خطأ عند تقسيم الخلايا الجنسية (الانقسام الاختزالي)
الانقسام الاختزالي هو العملية التي تنقسم فيها الخلايا الجنسية وتخلق خلايا جنسية جديدة بنصف عدد الكروموسومات. الحيوانات المنوية والبيض من الخلايا الجنسية. الانقسام الاختزالي هو بداية عملية نمو الطفل.
عادة ، يتسبب الانقسام الاختزالي في أن يعطي كل والد 23 كروموسومًا للطفل أثناء الحمل. عندما يقوم الحيوان المنوي بتلقيح البويضة ، فإن الاتحاد يؤدي إلى طفل لديه 46 كروموسوم.
ولكن إذا لم يحدث الانقسام الاختزالي بشكل طبيعي ، فقد يكون لدى الطفل كروموسوم إضافي (تثلث الصبغي) ، أو قد يكون لديه كروموسوم مفقود (أحادي الصبغي). هذه المشكلة يمكن أن تؤدي إلى الإجهاض. أو يمكن أن يسبب مشاكل صحية للأطفال.
إن المرأة التي تبلغ من العمر 35 عامًا أو أكثر تكون أكثر عرضة لخطر ولادة طفل مصاب بخلل في الكروموسومات. هذا بسبب احتمال حدوث أخطاء في الانقسام الاختزالي نتيجة لعملية الشيخوخة.
2. أخطاء عند تقسيم الخلايا الأخرى (الانقسام)
الانقسام الخيطي هو انقسام جميع الخلايا الأخرى في الجسم وهذه هي الطريقة التي ينمو بها الطفل في الرحم. يتسبب الانقسام المتساوي في مضاعفة عدد الكروموسومات إلى 92 ، ثم الانقسام إلى النصف إلى 46.
تتكرر هذه العملية مرارًا وتكرارًا في الخلية مع نمو الطفل. يستمر الانقسام المتساوي طوال حياتك. تحل هذه العملية محل خلايا الجلد وخلايا الدم وأنواع الخلايا الأخرى التي تضررت أو تموت بشكل طبيعي.
يمكن أن تحدث أخطاء انقسامية أثناء الحمل. إذا لم تنقسم الكروموسومات إلى جزأين متساويين ، يمكن أن تحتوي الخلية الجديدة على كروموسوم إضافي (إجمالي 47) أو لديها كروموسوم مفقود (45 في المجموع).
3. المواد التي تسبب عيوب خلقية (ماسخة)
المسخ هو شيء يمكن أن يسبب أو يزيد من خطر ولادة طفل بعيوب خلقية. من المحتمل جدًا أن تتعرض الأم لهذه المواد أثناء حملها.
تشمل المسحات ما يلي:
- استهلاك بعض الأدوية
- المخدرات
- كحول
- تبغ
- الكيماويات السامة
- بعض الفيروسات والبكتيريا
- عدة أنواع من الإشعاع
- حالات صحية معينة ، مثل مرض السكري غير المنضبط.
الأنواع الشائعة من تشوهات الكروموسومات عند الأطفال
واحدة من أكثر تشوهات الكروموسومات شهرة هي متلازمة داون ناتج عن نسخة إضافية من الكروموسوم تسمى الكروموسوم 21. ولهذا السبب نشير أيضًا إلى الاضطراب باسم التثلث الصبغي 21.
بجانب متلازمة داون، هناك أيضًا عدة أنواع من تشوهات الكروموسومات الشائعة في الجنين. بينهم:
1. التثلث الصبغي 18
يحدث هذا الشذوذ الكروموسومي ، المعروف أيضًا باسم متلازمة إدواردز ، في حالة واحدة من كل 2500 حالة حمل وحوالي حالة واحدة من كل 6000 حالة ولادة في الولايات المتحدة.
يتميز هذا الاضطراب بانخفاض الوزن عند الولادة ، وصغر حجم الرأس بشكل غير طبيعي ، وغيرها من عيوب الأعضاء التي تهدد الحياة. لا يوجد علاج لمتلازمة إدواردز وعادة ما تكون قاتلة قبل الولادة أو خلال السنة الأولى من الحياة.
متلازمة إدواردز. الصورة: بينتيريست. 2. التثلث الصبغي 13
يُعرف هذا الشذوذ الكروموسومي في الجنين أيضًا باسم متلازمة باتو. يمكن أن يسبب التثلث الصبغي 13 إعاقة ذهنية شديدة بالإضافة إلى عيوب في القلب ، وعيون متخلفة ، وأصابع أو أصابع زائدة ، وشفة مشقوقة ، وتشوهات في الدماغ أو النخاع الشوكي.
تحدث متلازمة باتو في حالة واحدة من كل 16000 ولادة ، وعادة ما يموت الأطفال الرضع خلال الأيام أو الأسابيع القليلة الأولى من الحياة.
متلازمة المراقبة. الصورة: بينتيريست. 3. متلازمة كلاينفيلتر
هذا الشذوذ الكروموسومي ، المعروف أيضًا باسم متلازمة XXY ، ناتج عن زيادة كروموسوم X في الذكور. يرتبط بارتفاع معدلات العقم والضعف الجنسي.
عادة لا تظهر هذه الحالة حتى سن البلوغ عندما تتميز بضعف العضلات ، وطول القامة ، وشعر الجسم الصغير ، والأعضاء التناسلية الصغيرة.
في المقابل ، لم ينتج عن إضافة Y عند الرجال (XYY) أو X الإضافي عند النساء (XXX) أي خصائص جسدية أو مشاكل صحية معينة.
على الرغم من أن بعض هؤلاء الأطفال قد يعانون من صعوبات في التعلم ، إلا أنهم عادة ما يتطورون بشكل طبيعي ويمكنهم إنجاب الأطفال للفتيات.
متلازمة كلاينفلتر. الصورة: Invitra. كيفية منع تشوهات الكروموسومات في الجنين
سيزداد خطر حدوث تشوهات الكروموسومات في الجنين مع تقدمك في العمر ، أيها الأمهات.
إذا كان عمرك أكثر من 35 عامًا وترغب في إنجاب طفل ، فاتبع الخطوات التالية:
- استشيري الطبيب قبل ثلاثة أشهر من بدء برنامج الحمل أو محاولة الإنجاب. مراجعة المشاكل الصحية والتاريخ الطبي السابق والأدوية والتطعيمات.
- تناولي فيتامين واحد قبل الولادة يوميًا لمدة ثلاثة أشهر قبل الحمل. يجب أن يحتوي هذا المكمل على 400 ميكروغرام من حمض الفوليك. خذه خلال الشهر الأول من الحمل.
- قم بإجراء فحوصات منتظمة للمحتوى.
- تناول طعام صحي. تناول الأطعمة التي تحتوي على حمض الفوليك مثل الحبوب ومنتجات الحبوب الكاملة والخضروات الورقية والبرتقال وعصير الجريب فروت والفول السوداني.
- ابدأ بوزن صحي.
- لا تدخن أو تشرب الكحول.
- لا تستخدمي أي دواء ما لم يأذن لك طبيبك أو ممرضة التوليد التي تعالج حملك.
هل لديك المزيد من الأسئلة حول الحمل؟ شركاؤنا الأطباء مستعدون لتقديم الحلول. هيا، قم بتنزيل تطبيق Good Doctor هنا!
