الصحة

الهيموفيليا

قد لا يعاني بعض الأشخاص من مشكلة الجروح أو الإصابات الطفيفة. لكن الأمر مختلف إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا.

قد تجعل هذه الحالة من الصعب عليك إيقاف النزيف. حتى عندما يستمر نزيف الأنف لفترة أطول من الشخص العادي. لمعرفة المزيد عن هذه الحالة ، دعنا نرى الشرح التالي!

ما هي الهيموفيليا؟

الهيموفيليا حالة يمكن أن تؤثر على قدرة الدم على التجلط. على الرغم من أن هذا المرض نادر جدًا ، إلا أنه عادة ما يكون وراثيًا في العائلات ، ومعظم المصابين به من الذكور.

تحدث هذه الحالة بسبب اضطراب وراثي يسبب نزيفًا غير طبيعي.

يحدث هذا النزيف لأن جزءًا من الدم يسمى البلازما يفتقر إلى البروتين الذي يساعد على تجلط الدم.

أنواع الهيموفيليا

هناك نوعان سائدان من الهيموفيليا ، وهما الهيموفيليا أ والهيموفيليا ب. هذا النوع من الحالات هو الأكثر شيوعًا ويحدث عند حوالي 80 بالمائة من الأشخاص.

وفي الوقت نفسه ، غالبًا ما يشار إلى الهيموفيليا B بالمرض عيد الميلاد. هذه الحالة أقل شيوعًا ولا تحدث إلا في حوالي 20 بالمائة من الأشخاص.

الهيموفيليا أ

يحدث الهيموفيليا A ، المعروف أيضًا باسم الهيموفيليا الكلاسيكية ، عندما يكون هناك القليل جدًا من بروتين البلازما المسمى العامل الثامن الذي يساعد على تجلط الدم.

يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة من أعراض معتدلة أو شديدة فقط.

وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) ، في الولايات المتحدة ، يولد حوالي 400 طفل بهذه الحالة كل عام.

الهيموفيليا ب

يحدث الهيموفيليا B بسبب القليل جدًا من بروتين البلازما المسمى العامل IX ، والذي يساعد على تجلط الدم. يمكن رؤية أعراض هذه الحالة بمستويات خفيفة أو معتدلة أو شديدة. كلما زاد النقص ، زادت حدة الأعراض.

في المستويات الخفيفة ، تتراوح كمية عوامل التخثر في الدم من 5-40 بالمائة. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من حالات خفيفة ، قد لا تظهر أعراض ملحوظة في بعض الحالات حتى يخضعوا لإجراء طبي يمكن أن يسبب نزيفًا حادًا.

بينما في المستوى المعتدل يحدث عندما تتراوح جلطات الدم من 1 إلى 5 بالمائة. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من مشكلة الدم هذه ، فإنهم سيواجهون الكدمات بسهولة أكبر.

ثم هناك الفئة الثقيلة التي تحتوي على عدد من عوامل التخثر أقل من 1 في المائة. غالبًا ما تعاني مثل هذه الحالات الشديدة من نزيف تلقائي بدون سبب واضح ، مثل نزيف اللثة أو نزيف الأنف أو نزيفًا وتورمًا في المفاصل والعضلات.

ما الذي يسبب مرض الهيموفيليا؟

الهيموفيليا مرض وراثي ينتقل من الأب أو الأم أو كلا الوالدين إلى الطفل. يمكن لحوالي 70 بالمائة من الأشخاص الذين يعانون من هذه المشكلة الصحية تتبع الحالة من خلال أسرهم لأجيال.

من هو الأكثر عرضة للإصابة بالهيموفيليا؟

الهيموفيليا حالة نادرة أو نادرة. يحدث عادة بسبب عوامل وراثية. إذا كان لديك تاريخ عائلي لهذه الحالة ، فأنت شخص معرض لخطر الإصابة بهذه الحالة.

ما هي أعراض وخصائص الهيموفيليا؟

تختلف الأعراض من شخص لآخر حسب مستوى عوامل التخثر التي يعاني منها. ومع ذلك ، هناك بعض الأعراض الشائعة التي يجب البحث عنها ، مثل:

  • نزيف في الأنف طويل الأمد
  • نزيف في الجرح يستغرق وقتاً طويلاً حتى يتوقف
  • نزيف في اللثة يستمر لفترة طويلة
  • كدمات سهلة على الجلد
  • عضلات سهلة الانتفاخ والليونة
  • نزيف حاد بعد الإصابة أو الجراحة
  • ألم وتيبس في المنطقة المحيطة بالمفصل ، مثل الكوع ، بسبب نزيف داخلي (نزيف داخلي)

كيف نعالج الهيموفيليا وعلاجها؟

لا يمكن الشفاء من هذه الحالة لأنه حتى الآن لا يوجد دواء محدد لهذا المرض. ومع ذلك ، لا تزال هناك بعض العلاجات التي يمكن إجراؤها حتى تتمكن من الاستمرار في العيش بجودة أفضل.

علاج الهيموفيليا عند الطبيب

هناك نوعان من العلاج يوصى بهما للمصابين بناءً على مدى خطورة حالتهم. نوعا العلاج هما:

منع النزيف

يتم علاج هذا النوع لمنع النزيف وتلف المفاصل والعضلات. تتطلب معظم الحالات الشديدة علاجًا وقائيًا.

في هذا العلاج ، يُعطى المريض حقنة من عوامل تخثر الدم. تختلف الحقن المعطاة حسب النوع المصاب.

سيستمر الأشخاص الذين يخضعون للرعاية الوقائية في الحصول على رعاية منتظمة مع فريق التمريض الخاص بهم حتى يمكن مراقبة تقدمهم. لأن علاج الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة عادة ما يكون مدى الحياة.

  • مرضى الهيموفيليا أ

سيشمل العلاج الوقائي للهيموفيليا A أو الهيموفيليا الكلاسيكية الحقن المنتظم للعقار Octocog alpha (Advate).

تم تصميم علاج الحقن هذا للتحكم في كمية عامل التخثر الثامن.

يوصى بهذا الحقن كل 48 ساعة. إعطاء هذا الحقنة له آثار جانبية ، مثل الطفح الجلدي يليه الحكة والاحمرار والتقرح في نقطة الحقن.

  • مرضى الهيموفيليا ب

العلاج الوقائي للأشخاص المصابين بالهيموفيليا B الذين يفتقرون إلى عامل التخثر IX هو إعطاء حقن منتظمة من عقار nonacog alpha (BeneFix).

يوصى بإعطاء هذه الحقن مرتين في الأسبوع. كما أن إعطاء هذا الحقنة له آثار جانبية ، مثل الصداع والغثيان وعدم الراحة والتورم في نقطة الحقن.

وقف النزيف

في الحالات الخفيفة إلى المتوسطة ، يكون العلاج مطلوبًا فقط كاستجابة فورية في حالة حدوث نزيف.

بالنسبة للأشخاص المصابين بالهيموفيليا A أو نزيف الهيموفيليا الكلاسيكي ، يمكن إيقاف النزيف عن طريق إعطاء حقنة octocog alpha أو عقار يسمى ديسموبريسين. أما في حالة الهيموفيليا ب ، فيقوم الطبيب بإعطاء حقنة نوناكوج ألفا.

ديزموبريسين هو هرمون اصطناعي. وهو يعمل عن طريق تحفيز إنتاج عامل التخثر الثامن (8) وعادة ما يتم إعطاؤه عن طريق الحقن. ديزموبريسين له آثار جانبية مثل:

  • صداع الراس
  • ألم المعدة
  • بالغثيان

كيف نمنع الهيموفيليا؟

حتى الآن ، من المسلم به أنه لا توجد طريقة يمكن القيام بها لمنع الهيموفيليا في شخص يرث من تاريخ عائلي.

ومع ذلك ، إذا كان لديك تاريخ طبي عائلي للهيموفيليا ، فيمكنك إجراء الاختبار. يتم إجراء الاختبار لمعرفة ما إذا كانت لديك مشكلة مماثلة أم لا.

يمكنك أيضًا تقديم المشورة لتحديد خطر إصابة طفلك بالهيموفيليا.

تدابير وقائية شخصية

إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا ، يمكنك تطبيق الأشياء التالية لمنع الجروح والإصابات حتى تتمكن من عيش حياة طبيعية.

  • تجنب الرياضات التي تنطوي على اتصال جسدي متكرر.
  • كن حذرًا عند تناول الدواء. يمكن أن تؤثر بعض الأدوية على قدرة الدم على التجلط ، مثل الأسبرين والأيبوبروفين. استشر طبيبك مثل هذه الأشياء.
  • اعتني بأسنانك ولثتك عن طريق إجراء فحوصات منتظمة مع طبيب الأسنان.
  • قم بإجراء فحوصات منتظمة مع طبيبك لمراقبة حالة ومستويات عوامل التخثر لديك.

فهم الهيموفيليا الصلبان وفحصها

الهيموفيليا مرض وراثي ، وعادة ما يصاب به جميع الأشخاص المصابين بالهيموفيليا أ من آبائهم وينقلونها إلى أطفالهم.

إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا ، فأنت بحاجة إلى معرفة النمط المتقاطع التالي للهيموفيليا ، لاكتشاف إمكانية نقل هذا المرض إلى طفلك.

نمط عبور الهيموفيليا

إذا كانت الأم لديها تاريخ عائلي من مرض الهيموفيليا أو كانت حاملة لها ، فإن لديها فرصة بنسبة 50 في المائة لإنجاب ابن مصاب بالهيموفيليا. لديها أيضًا فرصة بنسبة 50 في المائة لفتاة مصابة بالهيموفيليا.

إذا كان الأب لديه تاريخ من مرض الهيموفيليا ، فسوف ينقل المرض إلى ابنته.

لهذا السبب ، إذا تم تشخيص إصابتك بالهيموفيليا كشخص بالغ ، فسيقوم طبيبك بإجراء بعض الاختبارات الجينية والاختبارات الأخرى اللازمة للتشخيص.

التشخيص والفحص العام للهيموفيليا

يتم تشخيص الهيموفيليا باستخدام اختبارات دم خاصة ويمكن اختبار معظم الأطفال بعد الولادة مباشرة. في بعض الأحيان ، غالبًا ما يتم إجراء الاختبارات الجينية قبل الولادة لتشخيص الحالة قبل الولادة.

في الولايات المتحدة ، يتم تشخيص معظم المصابين بهذه الحالة في سن مبكرة جدًا.

وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ، يبلغ متوسط ​​العمر عند التشخيص 36 شهرًا للأشخاص الذين يعانون من حالات خفيفة. ثم سن 8 أشهر للأشخاص الذين يعانون من حالات معتدلة ، وشهر واحد للأشخاص الذين يعانون من حالات شديدة.

أنواع الاختبارات للتشخيص

عندما تكون لديك أعراض أو شكاوى تتعلق بهذا المرض ، سيجري الطبيب مقابلة تتعلق بالأعراض والتاريخ الطبي الذي تعاني منه.

بعد ذلك ، سيبدأ الطبيب في إجراء الفحص البدني للبحث عن كدمات وعلامات نزيف على الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، سيوصي الطبيب أيضًا بإجراء اختبارات أخرى. كما:

  • فحص الدم

سيقوم هذا الاختبار بتشخيص ومعرفة مدى خطورة حالتك.

يتم إجراء اختبارات الدم للكشف عن وظيفة وعمل عوامل تخثر الدم من خلال فحص PT (زمن البروثرومبين) و APTT (وقت الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط) والفيبرينوجين.

  • الاختبار الجيني

إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بالهيموفيليا ، فسيقوم طبيبك باختبار عينات الأنسجة أو الدم للبحث عن علامات التغيرات الجينية التي تسبب هذا المرض.

  • الاختبار الجيني للحمل

عندما تخططين للحمل ، يمكن أن تساعدك الاختبارات الجينية والجينومية في تحديد مخاطر نقل الحالة إلى طفلك.

بعض الاختبارات التي يتم إجراؤها أثناء الحمل هي:

  • أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) أو عينة صغيرة من المشيمة تم إزالتها من الرحم واختبارها بحثًا عن جين الهيموفيليا. يتم إجراؤه عادة خلال الأسبوع الحادي عشر إلى الرابع عشر من الحمل.
  • بزل السلى أو عينة من السائل الأمنيوسي تؤخذ للاختبار. عادة ما يتم إجراؤه في الأسبوع 15 إلى 20 من الحمل.

ينطوي اختبار بزل السلى على مخاطر صغيرة تتمثل في حدوث إجهاض أو ولادة مبكرة. لذلك ، استشر حالتك أولاً إذا كنت تريد إجراء اختبار بزل السلى.

استشر مشاكلك الصحية وعائلتك من خلال خدمة Good Doctor 24/7. شركاؤنا الأطباء مستعدون لتقديم الحلول. تعال ، قم بتنزيل تطبيق Good Doctor هنا!

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found