متلازمة تيرنر هي حالة خلقية يولد بها الشخص وتؤثر على النساء فقط.
يمكن أن تحدث مضاعفات صحية مختلفة عند النساء عند التعرض لها متلازمة تيرنر.
لمعرفة المزيد عما هو عليه متلازمة تيرنر، دعنا نرى المراجعة التالية!
ما هذا متلازمة تيرنر?
متلازمة تيرنر هو اضطراب كروموسومي نادر يصيب النساء. تؤثر هذه الحالة على حوالي 1 من كل 2000 طفلة.
سميت متلازمة تيرنر على اسم هنري تيرنر الذي أبلغ في عام 1938 عن هذا الاضطراب في الأدبيات الطبية.
متلازمة تيرنر لها أيضًا أسماء أو تسميات أخرى ، بما في ذلك:
- متلازمة 45، X.
- متلازمة بونيفي أولريش
- أحادي X
- متلازمة أولريش تيرنر
كيف تؤثر متلازمة تيرنر على النساء؟
متلازمة تيرنر متغيرة للغاية ويمكن أن تختلف من شخص لآخر. لدى النساء المصابات القدرة على تطوير مجموعة متنوعة من الأعراض ، والتأثير على العديد من أجهزة الأعضاء المختلفة.
تشمل الأعراض الشائعة قصر القامة وفشل المبايض المبكر ، مما قد يؤدي إلى الفشل في الوصول إلى سن البلوغ. معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر مصابات بالعقم.
قد تحدث مجموعة متنوعة من الأعراض الإضافية بما في ذلك العين والأذن وتشوهات العظام وعيوب القلب واضطرابات الكلى. عادةً ما يكون الذكاء أمرًا طبيعيًا ، ولكن الأفراد الذين يعانون من متلازمة تيرنر قد يعانون من صعوبات تعلم معينة.
يمكن تشخيص متلازمة تيرنر قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة وجيزة أو أثناء الطفولة. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، قد لا يتم تشخيص الاضطراب حتى سن الرشد.
لا تسري معظم الحالات في العائلات ويبدو أنها تحدث بشكل عشوائي دون سبب واضح (متقطع).
الأعراض والعلامات متلازمة تيرنر
يمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة تيرنر بين الفتيات المصابات بهذا الاضطراب.
يمكن أن تكون العلامات والأعراض خفية ، وتتطور ببطء بمرور الوقت ، أو تكون كبيرة ، مثل عيب في القلب.
عند إطلاق Mayo Clinic ، إليك علامات وأعراض متلازمة تيرنر بناءً على عمر المرأة:
أعراض متلازمة تيرنر قبل الولادة
السمات المميزة متلازمة تيرنر يمكن الاشتباه به قبل الولادة على أساس اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة أو الموجات فوق الصوتية قبل الولادة.
قد يستخدم اختبار الحمض النووي للكشف عن بعض التشوهات الصبغية لدى الطفل النامي عينة دم من الأم.
يمكن أن تظهر الموجات فوق الصوتية قبل الولادة لطفل مصاب بمتلازمة تيرنر ما يلي:
- مجموعة كبيرة من السوائل في مؤخرة العنق أو أي تجمع غير طبيعي للسوائل (الوذمة)
- عيوب القلب
- الكلى ليست طبيعية
علامة مرض متلازمة تيرنر عند الولادة أو أثناء الرضاعة
فيما يلي بعض علامات وأعراض متلازمة تيرنر عند الولادة أو أثناء الرضاعة التي قد تحدث:
- رقبة عريضة أو مثل شبكة
- آذان منخفضة
- صدر واسع مع حلمات واسعة
- سقف الفم المرتفع والضيق (الحنك)
- تشير الأسلحة إلى الخارج في المرفقين
- أن تكون أظافر اليدين والقدمين ضيقة ومتجهة لأعلى
- انتفاخ اليدين والقدمين خاصة عند الولادة
- أصغر بقليل من متوسط الطول عند الولادة
- النمو البطيء
- عيوب القلب
- خط الشعر المنخفض في مؤخرة الرأس
- الفك السفلي ينحسر أو صغير
- أصابع اليدين والقدمين القصيرة
أعراض متلازمة تيرنر كطفل أو مراهق أو بالغ
العلامة الأكثر شيوعًا في جميع الفتيات والمراهقات والشابات تقريبًا متلازمة تيرنر هو قصر القامة وقصور المبيض بسبب فشل المبايض الذي قد يكون موجودًا عند الولادة أو تدريجيًا أثناء الطفولة والمراهقة.
تتضمن علامات متلازمة تيرنر وأعراضها عندما كان الطفل أو المراهق أو البالغ ما يلي:
- النمو البطيء
- عدم حدوث طفرة في النمو في الوقت المتوقع في الطفولة
- طول البالغ أقصر بكثير مما هو متوقع لأفراد الأسرة من الإناث
- عدم بدء التغييرات الجنسية المتوقعة خلال فترة البلوغ
- التطور الجنسي الذي "يتوقف" خلال فترة المراهقة
- دورات الحيض التي تتوقف قبل الأوان ولكن ليس بسبب الحمل
- بالنسبة لمعظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر ، عدم القدرة على الحمل دون علاج الخصوبة
كيف تتغلب عليها أو تعالجها متلازمة تيرنر
يتم توجيه علاج متلازمة تيرنر إلى الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهدًا منسقًا من فريق من المتخصصين.
لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر ، ولكن تم تطوير علاجات لتعزيز النمو البدني.
مع الرعاية الطبية المناسبة ، يجب أن تكون النساء المصابات بمتلازمة تيرنر قادرات على عيش حياة منتجة وطبيعية.
بالإضافة إلى علاج المشكلات الطبية ، غالبًا ما يركز علاج متلازمة تيرنر على الهرمونات. تشمل هذه العلاجات:
1. العلاج بهرمون النمو
يمكن أن تؤدي حقن هرمون النمو إلى زيادة طول المرأة متلازمة تيرنر. إذا بدأ العلاج في وقت مبكر بما فيه الكفاية ، يمكن أن تزيد هذه الحقن من الارتفاع النهائي بعدة بوصات.
2. العلاج بالإستروجين
في كثير من الأحيان ، مع الناس متلازمة تيرنر بحاجة لهرمون الاستروجين. يمكن أن يساعد هذا النوع من العلاج بالهرمونات البديلة الفتيات على تطوير الثدي وبدء الدورة الشهرية.
يمكن أن يساعد أيضًا الرحم على النمو إلى حجمه المعتاد. يحسن استبدال الإستروجين نمو المخ ووظائف القلب ووظائف الكبد والصحة الأخرى.
3. البروجستين الدوري
غالبًا ما يُضاف هذا الهرمون في سن 11 أو 12 عامًا إذا أظهرت اختبارات الدم نقصًا.
ستؤدي البروجستين إلى تحفيز دورات الحيض. غالبًا ما يبدأ العلاج بجرعة منخفضة جدًا ثم يزداد تدريجيًا لمحاكاة البلوغ الطبيعي.
هل لديك المزيد من الأسئلة حول الصحة؟ شركاؤنا الأطباء مستعدون لتقديم الحلول. هيا، قم بتنزيل تطبيق Good Doctor هنا!
