التليف الكيسي هو اضطراب وراثي يؤثر عادة على الرئتين والجهاز الهضمي. إذا تم علاجه بعد فوات الأوان ، يمكن أن يكون هذا المرض مهددًا للحياة.
لذلك ، تحتاج إلى معرفة المزيد عن التليف الكيسي للتعرف على الأعراض الأولية. دعونا نرى الشرح أدناه!
ما هو التليف الكيسي؟
مرض التليف الكيسي. الصورة: mayoclinic.org التليف الكيسي هو نوع من الأمراض الوراثية التي تجعل المخاط في الجسم سميكًا ولزجًا.
هذا يمكن أن يسد القنوات في الجسم. نتيجة لهذا الانسداد ، تتضرر العديد من الأعضاء ، وخاصة الرئتين والجهاز الهضمي.
عادة ما يكون المخاط في الجسم سائلاً وزلقاً. ولكن في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ، يكون المخاط أكثر سمكًا ولصقًا ، لذا فإنه يسد قنوات مختلفة في الجسم ، وخاصةً الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.
يمكن عادةً رؤية الأعراض مبكرًا عند الطفل وتختلف الأعراض ، لكن الحالة ستزداد سوءًا بمرور الوقت ، مع تلف الرئتين والجهاز الهضمي.
أعراض التليف الكيسي
بشكل عام ، تختلف علامات وأعراض التليف الكيسي تبعًا لشدة المرض.
على الرغم من أنه مرض وراثي أو وراثي ، إلا أن العمر الذي تظهر فيه أعراض التليف الكيسي يمكن أن يختلف أيضًا. بدءا من الرضع والأطفال وحتى الكبار.
ليس هذا فقط ، فقد لا يعاني بعض الأشخاص من الأعراض حتى سن المراهقة أو البلوغ. بمرور الوقت ، يمكن أن تتحسن أعراض التليف الكيسي أو تزداد سوءًا.
تشمل الأعراض التالية التي يمكن أن تحدث بناءً على نظام أعضاء الجسم ما يلي:
أعراض الجهاز التنفسي
- السعال الذي يستمر لفترة طويلة وينتج مخاطًا سميكًا مثل البلغم
- إحتقان بالأنف
- المعاناة من أصوات أزيز أو تنفس تشبه صفيرًا عالي النبرة مثل "نجيك"
- تعاني من ضيق في التنفس أو ضيق في التنفس
- يعاني الطفل من التهاب الجيوب الأنفية والالتهاب الرئوي والتهابات الرئة المتكررة
- الزوائد الأنفية أو اللحم الصغير ينمو داخل الأنف
أعراض الجهاز الهضمي
- رائحة البراز عند الأطفال كريهة وتبدو دهنية
- الشعور بالإمساك الشديد
- وجود مشاكل في عملية إزالة البراز ، خاصة عند الأطفال حديثي الولادة
- بروز فتحة الشرج (تدلي المستقيم) بسبب الإجهاد المتكرر
- فقدان الوزن بالرغم من أن الطفل لا يواجه صعوبة في الأكل
- تعاني من التورم أو تبدو معدة الطفل منتفخة
يمكن أن يؤثر هذا المرض على نظام عمل البنكرياس مما يتسبب في إصابة الطفل بسوء التغذية ويمنع نمو الطفل. ليس هذا فقط ، يمكن أن يؤثر التليف الكيسي أيضًا على الكبد والغدد الأخرى في الجسم.
أسباب التليف الكيسي
التليف الكيسي هو مرض ناجم عن تشوهات أو عيوب في الجينات منظم توصيل الغشاء (CFTR). يعمل هذا الجين في تصنيع البروتينات التي تتحكم في حركة الملح والماء داخل وخارج خلايا الجسم.
هناك تشوهات أو عيوب مختلفة في الجين تسبب التليف الكيسي. محدد شدة الحالة هو نوع الطفرة الجينية المعنية.
الطفرات الجينية في مرضى التليف الكيسي موروثة من كلا الوالدين. إذا تلقى الطفل هذه الطفرة الجينية من أحد والديه فقط ، فإنه يصبح كذلك الناقل لِعلاج التليف الكيسي.
أ الناقل ليس لديهم تليف كيسي ، ولكن يمكن أن ينقلوا الاضطراب إلى ذريتهم.
تشخيص التليف الكيسي
عادة ما يتم إجراء الفحوصات لتشخيص هذا المرض من قبل الأطباء عن طريق الفحص الجسدي ، والاهتمام بالأعراض عند الأطفال ، وإجراء العديد من الاختبارات.
فحص التليف الكيسي عند الرضع
فحص الدم
يمكن أن يتم فحص التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة الذين يبلغون من العمر أسبوعين عن طريق أخذ عينة من الدم. يتم استخدامه لتقييم ما إذا كانت مستويات مادة كيميائية معينة التربسينوجين المناعي (IRT) أعلى من المعتاد.
يتم إطلاق مادة كيميائية IRT بواسطة البنكرياس في الجهاز الهضمي. ومع ذلك ، في بعض الأحيان ، تميل مستويات المواد الكيميائية IRT عند الأطفال حديثي الولادة إلى الارتفاع لأنهم ولدوا مبكرًا (قبل الأوان) أو لأن الولادة كانت ثقيلة جدًا.
اختبار العرق
يتضمن إجراء اختبار العرق وضع مادة كيميائية تفرز العرق على الجلد. ثم يتم جمع عرق الطفل لفحص ما إذا كان مذاقه أكثر ملوحة من المعتاد أم لا.
الاختبار الجيني
تتمثل وظيفة الاختبار الجيني في معرفة ما إذا كان هناك خلل معين في الجين يسبب التليف الكيسي. عادة ما يستخدم الاختبار الجيني كاختبار إضافي لتقييم مستويات المواد الكيميائية IRT في تشخيص التليف الكيسي.
فحص التليف الكيسي عند الأطفال والبالغين
الأطفال والبالغون المصابون بالتهاب الجيوب الأنفية المزمن والأورام الحميدة الأنفية وتوسع القصبات والتهابات الرئة المتكررة والتهاب البنكرياس والعقم. إذا كنت تعاني من هذه الحالات ، يمكنك إجراء فحص التليف الكيسي عن طريق الاختبارات الجينية واختبارات العرق.
الشيكات الأخرى
بالإضافة إلى الفحوصات الموصوفة أعلاه ، هناك عدة فحوصات أخرى يمكنها تشخيص هذا المرض ، ومنها:
اختبار البلغم
يتم إجراء هذا الاختبار بأخذ عينة من المخاط الذي يهدف إلى تحديد وجود الجراثيم وتحديد النوع المناسب من المضادات الحيوية التي يجب إعطاؤها.
الاشعة المقطعية
يهدف إلى معرفة حالة أعضاء الجسم مثل الكبد والبنكرياس لمعرفة ما إذا كانت هناك مشاكل في الأعضاء بسبب هذا المرض.
الأشعة السينية
يتم إجراء هذا الفحص لمعرفة ما إذا كان هناك تورم في الرئتين بسبب انسداد مجرى الهواء.
اختبار وظائف الرئة
يتم إجراء هذا الاختبار لمعرفة ما إذا كانت الرئتان تعملان بشكل صحيح أم لا.
مضاعفات التليف الكيسي
هناك العديد من المضاعفات التي يمكن أن يسببها هذا المرض ، منها:
- يمكن أن تعاني من التهابات مزمنة ، مثل التهاب الجيوب الأنفية والتهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي
- السلائل الأنفية ، تتكون من أجزاء ملتهبة ومتورمة من الأنف
- استرواح الصدر هو حالة يتراكم فيها الهواء في التجويف الجنبي ، التجويف الذي يفصل بين الرئتين وجدار الصدر
- توسع القصبات هو تضخم في الجهاز التنفسي مما يجعل المريض يعاني من صعوبة في التنفس وينتج البلغم
- ترقق جدران الجهاز التنفسي مما يؤدي إلى سعال الدم أو نفث الدم
- نقص العناصر الغذائية بسبب المخاط يجعل الجسم غير قادر على امتصاص البروتينات أو الدهون أو الفيتامينات بشكل صحيح
- داء السكري أو داء السكري حيث يكون حوالي ثلث المصابين بالتليف الكيسي معرضين لخطر الإصابة بمرض السكري بحلول سن الثلاثين
- يمكن أن يؤدي انسداد القنوات الصفراوية إلى حصوات في المرارة وضعف وظائف الكبد
- انسداد معوي
ولكن تحدث هذه المضاعفات عادةً في مرحلة البلوغ أو عندما يستمر التليف الكيسي لفترة طويلة وتتفاقم الحالة.
علاج التليف الكيسي
لا يوجد علاج حاليًا للتليف الكيسي ، ولكن هناك علاجات يمكن إجراؤها للمساعدة في تخفيف الأعراض وتقليل المضاعفات.
فيما يلي بعض خيارات العلاج التي يمكن القيام بها لعلاج هذا المرض ، بما في ذلك:
العلاج باستهلاك المخدرات
هناك العديد من الأدوية التي يمكن أن تعالج هذا المرض مثل:
- معينات التنفس التي تعمل على إرخاء عضلات الجهاز التنفسي بحيث تساعد الجهاز التنفسي على الانفتاح بسهولة
- دواء ترقق البلغم الذي يعمل على تسهيل إزالة البلغم الذي يسبب صعوبة في التنفس
- الأدوية المضادة للالتهابات التي تعمل على تقليل التورم في الجهاز التنفسي
- المضادات الحيوية التي تعمل على علاج التهابات الجهاز التنفسي
- مكملات إنزيم الجهاز الهضمي التي تعمل على مساعدة الجهاز الهضمي على امتصاص العناصر الغذائية بشكل أفضل
العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل الرئوي
يتم ذلك لتخفيف البلغم لتسهيل طرده وتحسين وظائف الرئة. يتم إجراء العلاج الطبيعي مثل النقر على الصدر أو الظهر ، والتمارين الرياضية ، وتقنيات التنفس ، والتثقيف حول المرض ، والاستشارات الغذائية والنفسية.
الجراحة والإجراءات الطبية الأخرى
فيما يلي بعض الإجراءات الطبية الأخرى لعلاج هذا المرض ، بما في ذلك:
- مكملات الأكسجين التي تعمل على منع ارتفاع ضغط الدم في الرئتين
- الاستئصال الجراحي للسلائل الأنفية التي تعمل على إزالة الانسداد الأنفي الذي يتداخل مع تنفس المريض
- تنظير القصبات وغسلها الذي يعمل على امتصاص وتنظيف المخاط الذي يغطي الجهاز التنفسي
- تركيب أنبوب تغذية يعمل على توفير المدخول الغذائي الكافي للمريض
- جراحة الأمعاء ، والتي تُجرى عادةً على وجه التحديد عندما يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي أيضًا من الانغلاف
- زراعة الرئة لعلاج مشاكل الجهاز التنفسي الحادة
العلاجات المنزلية
لا يمكن إجراء العلاج الطبي فقط لعلاج هذا المرض ، ولكن هناك أيضًا علاجات بسيطة يمكن إجراؤها في المنزل ، بما في ذلك:
- تبذل الجهود لتجنب الاتصال المباشر مع الأشخاص المصابين بعدوى الرئة
- تأكد أيضًا من حصول الأطفال على كمية كافية من السوائل
- حاول أن تتجنب الأطفال من الدخان والغبار لأن ذلك قد يزيد المرض سوءًا
- من الضروري إجراء التطعيمات الروتينية للأطفال كل عام ، بما في ذلك لقاحات الأنفلونزا
- مارس الرياضة بانتظام
- ذكر الأطفال أن يغسلوا أيديهم بجد
- بشكل روتيني واستشر صحة الطفل للطبيب الذي يفهم الحالة
الوقاية من التليف الكيسي
في الأساس لا يمكن منع هذا المرض. لكن للمتزوجين الذين يعانون من هذا المرض أو لديهم عائلة تعاني من هذا المرض. يجب أن يخضع للاختبار الجيني.
يهدف هذا الاختبار إلى التحقق من مدى تعرض النسل لخطر الإصابة بالتليف الكيسي.
في وقت الاختبار الجيني ، سيأخذ الطبيب عينة من الدم أو اللعاب. يمكن إجراء هذا الاختبار الجيني أيضًا عندما تكون الأم حاملًا وتشعر بالقلق من خطر الإصابة بالتليف الكيسي في الجنين في رحمها.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
إذا واجهت أيًا من الأعراض المذكورة أعلاه ، أو إذا كان هناك أحد أفراد العائلة لديه تاريخ من هذا المرض ، فاستشر طبيبك على الفور.
بعد ذلك ، سيعطي الطبيب ويقترح إجراء اختبارات مفيدة لمعرفة ما إذا كنت مصابًا بهذا المرض أم لا.
خاصة إذا شعر الأطفال بذلك ، فاستشر الطبيب الذي يفهم على الفور حتى يمكن إجراء مزيد من الفحص. هذا لأنه إذا ترك هذا المرض دون علاج فقد يكون قاتلاً لأنه مرتبط بالجهاز التنفسي.
استشر مشاكلك الصحية وعائلتك من خلال خدمة Good Doctor 24/7. شركاؤنا الأطباء مستعدون لتقديم الحلول. تعال ، قم بتنزيل تطبيق Good Doctor هنا!
