الصحة

التعرف على متلازمة تريشر كولينز ، اضطراب نادر تتأثر به عائلة واحدة في Asahan ، شمال سومطرة

في الآونة الأخيرة ، صُدم الجمهور بمقطع فيديو لعائلة في Asahan ، شمال سومطرة كان لها وجه مختلف عن معظم الناس. التحقيق في الكلفة ، اتضح أن الأسرة تعاني من اضطراب نادر يسمى متلازمة تريشر كولينز.

ثم ماذا بالضبط؟ متلازمة تريشر كولينز الذي - التي؟ كيف حدث هذا؟ تعال ، انظر المراجعة الكاملة أدناه!

ما هذا متلازمة تريشر كولينز?

رسم توضيحي لـ TCS. مصدر الصورة: Express.co.uk.

متلازمة تريشر كولينز (TCS) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على نمو وجه الطفل ورأسه وأذنيه قبل الولادة. يمكن أن يستمر هذا الاضطراب حتى مرحلة البلوغ.

نقلا عن هيلث لاين يحدث هذا الاضطراب في حالة واحدة من بين كل 50 ألف ولادة. في كثير من الأحيان ، تتطور TCS دون أن يتم اكتشافها في وقت مبكر. عادة ما يعاني هذا الاضطراب شخص لديه أقارب أو آباء يعانون من نفس الظروف.

أسباب وعوامل الخطر ل TCS

يحدث TCS بسبب طفرات في واحد أو أكثر من الجينات على الكروموسوم 5 التي تؤثر على نمو الوجه قبل الولادة. حوالي 40 في المائة من حالات TCS سببها الوراثة. أي أن والد أو والدة المتألم لها نفس التاريخ.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يحدث TCS أيضًا بدون وراثة ، ولكن فقط بسبب التغيرات الجينية أو الطفرات في الجنين. هناك ثلاثة جينات على الأقل معروفة بأنها تسبب TCS ، وهي:

  • TCOF1 ، أي جين سائد وراثي (لا علاقة له بالجنس). في هذه الحالة ، لا يتطلب الأمر سوى نسخة واحدة من الجين غير الطبيعي لتسبب TCS ، ويمكن أن يرثها أحد الوالدين أو نتيجة طفرة جديدة.
  • POLR1C ، الجين المتنحي الجسدي. يحدث TCS عندما يتم تحور نسختين (واحدة من كل والد) من هذا الجين بشكل غير طبيعي.
  • POLR1D ، إنه مزيج من الجينات السائدة والمتنحية.

اقرأ أيضًا: يجب أن تعرف الأمهات! غالبًا ما يتم تجاهل الأسباب الخمسة لمتلازمة داون

علامات وميزات TCS

يمكن أن تكون أعراض TCS خفيفة أو شديدة. بشكل عام ، يتسبب هذا الاضطراب في كثير من الأحيان في ظهور أعراض في شكل تغيرات في الوجه إذا لم يتم تشخيصه. فيما يلي بعض الخصائص أو العلامات التي عادة ما يمتلكها الأشخاص المصابون بـ TCS:

  • عظام الخد الصغيرة
  • تميل العيون إلى الأسفل
  • الجفون ليست مثل بشكل عام
  • الفك العلوي والسفلي (الذقن) صغيران
  • الأذن الخارجية خارج الموقع
  • مشاكل في سقف الفم (شق)

المضاعفات التي قد تحدث

الأشخاص المصابون بـ TCS معرضون بشكل خاص لعدد من المضاعفات أو المشاكل الصحية ، والتي قد يهدد بعضها حياتهم. تشمل هذه المضاعفات ما يلي:

  • مشاكل التنفس: يمكن أن تتقلص الممرات الهوائية ، مما يسبب مشاكل في التنفس. يحتاج بعض الأطفال المصابين بـ TCS إلى أنبوب خاص كممر هوائي عبر الحلق للخضوع لعملية جراحية.
  • توقف التنفس أثناء النوم: التوقف عن التنفس لبضع ثوان أثناء النوم. يحدث هذا بسبب انسداد الشعب الهوائية بسبب تجاويف الهواء الصغيرة.
  • صعوبة الأكل: يمكن أن يجعل شكل الحنك المشقوق من الصعب على الأشخاص الذين يعانون من TCS تناول الطعام أو الشراب.
  • التهاب العين: مع أشكال الجفن المختلفة ، فإن عيون الأشخاص الذين يعانون من TCS معرضة جدًا للجفاف للإصابة بالعدوى.
  • اضطرابات السمع: يعاني حوالي 50 بالمائة من الأشخاص الذين يعانون من TCS من مشاكل في السمع. يحدث هذا من خلال قناة الأذن والعظام الصغيرة الموجودة فيها والتي لم تتشكل بشكل كامل ، لذلك لا يمكنها استقبال ونقل الموجات الصوتية بشكل صحيح.
  • اضطرابات الكلام: يمكن أن تتسبب أشكال الفك والفم المختلفة في أن يعاني الأشخاص المصابون بـ TCS من مشاكل في الكلام.

حتى لو كانوا يعانون من مشاكل في التنفس والسمع والكلام ، فإنهم عادة لا يؤثرون على تطور لغتهم. لذلك ، قد يظل الأشخاص المصابون بـ TCS يتمتعون بذكاء طبيعي.

نقلا عن الصفحة المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة، يعاني حوالي خمسة بالمائة فقط من الأشخاص الذين يعانون من TCS من تأخيرات معرفية واضطرابات عصبية.

هل يمكن علاجه؟

لسوء الحظ ، حتى الآن ، لا توجد طريقة يمكن القيام بها لعلاج اضطرابات TCS. ومع ذلك ، يمكن السيطرة على الأعراض من خلال عدد من العلاجات المحددة ، اعتمادًا على حالة الفرد.

غالبًا ما يشمل علاج TCS العديد من الأطراف ، مثل أطباء الأطفال وأخصائيي الأنف والأذن والحنجرة وأطباء الأسنان وأطباء العيون وعلماء النفس وعلماء الوراثة وغيرهم.

ستكون العناية بالتنفس والرضاعة أولوية. ومع ذلك ، يمكن أيضًا إجراء علاجات أخرى ، مثل استخدام المعينات السمعية ، وعلاج النطق ، والاستشارة ، وإعادة بناء الفك ، وجراحة الجفن ، وإصلاح عظم الوجنة ، وما إلى ذلك.

حسنًا ، هذه مراجعة حول TCS تحتاج إلى معرفتها. على الرغم من أنه لا يمكن علاجه ، إلا أن العلاج المناسب يمكن أن يحسن نوعية حياة المريض.

استشر مشاكلك الصحية وعائلتك من خلال خدمة Good Doctor 24/7. شركاؤنا الأطباء مستعدون لتقديم الحلول. تعال ، قم بتنزيل تطبيق Good Doctor هنا!