الصحة

التعرف على الثلاسيميا: اضطرابات الدم الناتجة عن عوامل وراثية

الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي ينتقل من الوالدين. يمكن أن يتسبب هذا المرض في انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الجسم عن المعدل الطبيعي.

الهيموجلوبين هو بروتين يحتوي على الحديد في خلايا الدم الحمراء. يعتبر الهيموجلوبين مهمًا جدًا لأنه يسمح لخلايا الدم الحمراء بحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.

لمعرفة المزيد عن هذا المرض ، يمكنك الاستماع إلى المراجعات التالية.

ما هو مرض الثلاسيميا؟

كما لوحظ سابقًا ، الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يصنع فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين.

يمكن أن يسبب هذا الاضطراب تدميرًا مفرطًا لخلايا الدم الحمراء.

يمكن أن يؤدي هذا المرض إلى فقر الدم الذي يجعلك متعبًا. فقر الدم هو حالة لا يمتلك فيها الجسم خلايا دم حمراء سليمة.

الثلاسيميا هي حالة وراثية مما يعني أن أحد الوالدين مصاب أيضًا بالمرض. وهو ناتج عن طفرة جينية أو حذف أجزاء جينية رئيسية معينة.

ذكرت الثلاسيميا.كوم، هذا المرض عبارة عن مجموعة معقدة من الأمراض النادرة في الولايات المتحدة ، ولكنها شائعة في البحر الأبيض المتوسط ​​وجنوب وجنوب شرق آسيا.

اقرأ أيضًا: ليس فقط نقص الدم ، ما هو النقص؟

ما الذي يسبب مرض الثلاسيميا؟

خلايا الدم. مصدر الصورة: //ghr.nlm.nih.gov/

يحدث هذا المرض عندما يكون هناك شذوذ أو طفرة في أحد الجينات المشاركة في إنتاج الهيموجلوبين.

يتكون جزيء الهيموجلوبين من سلاسل تسمى سلاسل ألفا وبيتا والتي يمكن أن تتأثر بالطفرات.

في هذا المرض ، يتم تقليل إنتاج كل من سلاسل ألفا وبيتا. ينتج عن هذا ثلاسيميا ألفا أو ثلاسيميا بيتا.

في النوع ألفا ، تعتمد شدة المرض على عدد الطفرات الجينية الموروثة من الوالدين. كلما زادت الطفرات الجينية الموروثة ، زاد مستوى مرض الثلاسيميا.

في حالة أنواع بيتا ، تعتمد شدة المرض على الجزء المصاب من جزيء الهيموجلوبين.

حدوث هذا يتأثر بشكل كبير بالعوامل الوراثية الموروثة من الوالدين. إذا كان أحد والديك حاملًا للمرض ، فيمكنك تطوير شكل من أشكال المرض يسمى الثلاسيميا الصغرى.

وفي الوقت نفسه ، إذا كان كلا الوالدين حاملين لهذا المرض ، فإن خطر الإصابة بهذا المرض سيكون أكبر وسيكون شكله أكثر خطورة.

أنواع الثلاسيميا

هناك نوعان شائعان من الثلاسيميا ، بما في ذلك ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا. ذكرت مايو كلينيك، فيما يلي الاختلافات بين الاثنين.

ألفا ثلاسيميا

في هذه السلالة ، تشارك أربعة جينات في تصنيع سلاسل الهيموجلوبين ألفا. موروث من قبل التاريخ الوراثي للوالدين.

  • طفرة جينية واحدة: ليس لديك علامات أو أعراض لهذا المرض. ومع ذلك ، يمكنك أن تكون حاملًا لهذا المرض الذي يمكن أن ينتقل إلى الأطفال
  • اثنان من الطفرات الجينية: ستكون علامات وأعراض هذا المرض أخف. يمكن الإشارة إلى هذه الحالة على أنها سمة ثلاسيميا ألفا
  • ثلاث طفرات جينية: تتراوح العلامات والأعراض من معتدلة إلى شديدة

إن وراثة أربعة جينات محورة أمر نادر الحدوث ، ولكن عندما يحدث هذا عادة ما يؤدي إلى ولادة جنين ميت (ولادة جنين ميت).

غالبًا ما يموت الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة بعد الولادة أو قد يحتاجون إلى علاج نقل الدم مدى الحياة.

في حالات نادرة ، يمكن علاج الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة عن طريق عمليات نقل الدم أو زرع الخلايا الجذعية.

ثلاسيميا بيتا

يشترك جينان في تصنيع سلاسل هيموجلوبين بيتا. هذا النوع موروث أيضًا من الوالدين.

  • طفرة جينية واحدة: ستعاني من علامات وأعراض خفيفة. قد تسمى هذه الحالة بالثلاسيميا الصغرى أو ثلاسيميا بيتا
  • اثنان من الطفرات الجينية: تتراوح العلامات والأعراض من معتدلة إلى شديدة. تسمى هذه الحالة بالثلاسيميا الكبرى أو فقر الدم في كولي

عادة ما يكون الأطفال الذين يولدون بجينين من الهيموجلوبين بيتا غير كاملين يتمتعون بصحة جيدة عند الولادة ، ولكن ستظهر عليهم علامات وأعراض خلال العامين الأولين من العمر.

يمكن أن ينتج الشكل الأكثر اعتدالًا والمعروف باسم الثلاسيميا الوسيطة من جين متحور.

ما هي علامات وأعراض هذا المرض؟

هناك عدة علامات وأعراض لهذا المرض. بشكل عام ، يشعر الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض بأعراض مثل:

  • تعب
  • الشعور بالضعف
  • جلد شاحب أو أصفر
  • تشوهات عظام الوجه
  • النمو البطيء
  • تورم في المعدة
  • البول عكر
  • عظام واسعة أو هشة
  • اضطرابات القلب
  • تضخم الطحال

مجمعة من هيلثلاينفيما يلي العلامات والأعراض التي يمكن أن يسببها هذا المرض.

أعراض مرض الثلاسيميا ألفا

يوجد في هذا النوع نوعان خطيران ، وهما مرض الهيموجلوبين H و hydrops fetalis.

الهيموغلوبين H

يتطور الهيموغلوبين H عندما يفقد الشخص ثلاثة جينات ألفا غلوبين أو يحدث تغير في هذه الجينات.

يمكن أن يسبب هذا المرض مشاكل في العظام ، ويمكن أن تنمو الخدين والجبهة والفك بشكل كبير. ليس هذا فقط ، يمكن أن يسبب هذا المرض أيضًا:

  • اليرقان
  • طحال كبير جدا
  • سوء التغذية

موه الجنين

Hydrops fetalis هو شكل شديد الخطورة من هذا المرض. يموت معظم الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة بعد الولادة بقليل. تتطور هذه الحالة عندما يتم تغيير جين ألفا غلوبين أو فقده.

أعراض الثلاسيميا بيتا

يمكن أن يأتي هذا النوع في حالتين خطيرتين ، وهما الثلاسيميا الكبرى (فقر دم كولي) والثلاسيميا المتوسطة.

رئيسي

هذا النوع هو أشد أشكاله. يمكن أن يحدث هذا بسبب فقدان بيتا غلوبين. تظهر الأعراض عادة قبل أن يبلغ الطفل عامين.

ترتبط المستويات الشديدة من فقر الدم ارتباطًا وثيقًا بهذه الحالة التي يمكن أن تهدد الحياة. بعض العلامات والأعراض الأخرى هي:

  • الأطفال صعبون
  • يصبح الجلد شاحبًا
  • عدوى متكررة
  • ضعف الشهية
  • فشل في التطوير
  • اليرقان
  • تضخم الأعضاء

عادة ما يكون هذا النوع شديدًا جدًا ويتطلب عمليات نقل دم منتظمة.

إنترميديا

هذا النوع ليس شديد الخطورة. يحدث هذا بسبب التغيرات في كل من جينات بيتا غلوبين. عادة الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع لا يحتاجون إلى عمليات نقل الدم.

الأعراض عند الأطفال

قد تظهر أعراض هذا المرض على الأطفال خلال العامين الأولين من حياتهم. تشمل بعض الأعراض التي يمكن رؤيتها ما يلي:

  • تعب
  • اليرقان
  • يصبح الجلد شاحبًا
  • ضعف الشهية
  • النمو البطيء

من المهم جدًا تشخيص هذا المرض بسرعة. عندما تُترك دون علاج ، يمكن أن تسبب هذه الحالة مشاكل في الكبد والقلب والطحال.

غالبًا ما تكون العدوى وفشل القلب من المضاعفات التي تهدد الحياة لهذا المرض.

هل يمكن منع هذا المرض؟

الثلاسيميا مرض ينتقل من الوالدين. في معظم الحالات ، لا يمكن منع المرض.

إذا كنت مصابًا بهذا المرض أو كنت حاملًا للجين الخاص بهذا المرض ، ففكر في التحدث إلى مستشار وراثي للحصول على إرشادات إذا كنت تريد إنجاب أطفال.

هناك شكل من أشكال تكنولوجيا التشخيص الإنجابي يقوم بفحص الأجنة في مرحلة مبكرة بحثًا عن الطفرات الجينية المقترنة بالتخصيب في المختبر.

قد يساعد هذا الآباء المصابين بالمرض أو الناقلين له على إنجاب أطفال أصحاء.

يتضمن هذا الإجراء أخذ بويضات ناضجة وتخصيبها بالحيوانات المنوية في طبق معمل. يتم اختبار الأجنة بحثًا عن الجينات المعيبة ، ويتم فقط زرع الأجنة التي ليس لديها عيب جيني في الرحم.

كيف يتم علاج هذا المرض؟

الثلاسيميا مرض لا يمكن علاجه بالكامل. عادة ، المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم علاج خاص.

هناك العديد من العلاجات التي يجب القيام بها في هذا المرض. يعتمد علاج هذا المرض أيضًا على نوع المرض وشدته.

1. نقل الدم

يمكن لهذا النوع من العلاج تجديد مستويات الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء. المرضى الذين يعانون من النوع الرئيسي سيحتاجون حوالي ثمانية إلى اثني عشر عملية نقل دم في السنة.

في حالة الشدة المنخفضة ، سيتطلب الأمر ثماني عمليات نقل دم سنويًا أو أكثر في أوقات الإجهاد أو المرض أو العدوى.

لتنفيذ هذا الإجراء ، من الضروري الانتباه إلى سلامة الدم المتلقي. يمكن أن تنتقل بعض أنواع العدوى مثل التهاب الكبد في الدم.

لذلك ، من الضروري مراقبة سلامة إمداد الدم لتقليل خطر الإصابة بعدوى الدم الملوثة.

2. العلاج باستخلاب الحديد

يستخدم هذا العلاج لإزالة الحديد الزائد من مجرى الدم. في بعض الأحيان ، يمكن أن يؤدي نقل الدم إلى زيادة الحديد. يمكن أن يتسبب ذلك في تلف الكبد والأعضاء الأخرى.

يمكن وصف ديفيروكسامين للمرضى ، وهو دواء يُحقن تحت الجلد أو ديفيراسيروكس عن طريق الفم.

المرضى الذين يتلقون عمليات نقل الدم والاستخلاب يحتاجون أيضًا إلى مكملات حمض الفوليك. يمكن أن يساعد في زيادة خلايا الدم الحمراء.

3. زرع نخاع العظام أو الخلايا الجذعية

زرع نخاع العظم هو إجراء طبي يتم إجراؤه لاستبدال نخاع العظم الذي تضرر أو دمر بسبب مرض أو عدوى أو علاج كيميائي معين.

يتضمن هذا الإجراء زرع خلايا الدم الجذعية ، والتي تنتقل إلى نخاع العظم حيث تنتج خلايا دم جديدة بالإضافة إلى تعزيز نمو نخاع جديد.

نخاع العظام هو نسيج دهني داخل العظام ويمكن أن يصنع مكونات الدم ، مثل خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية.

يتم إجراء هذا العلاج عندما يكون نخاع الشخص غير صحي بدرجة كافية ليعمل بشكل صحيح.

هناك العديد من الآثار الجانبية التي يمكن أن يسببها هذا العلاج ، بما في ذلك انخفاض ضغط الدم ، والصداع ، والغثيان ، والحمى ، وما إلى ذلك.

4. العملية

استئصال الطحال هو الإجراء الجراحي الرئيسي الذي يتم إجراؤه لعلاج هذا المرض. قبل تنفيذ هذا الإجراء ، يجب أن تفكر أولاً في الفوائد والمخاطر التي قد تنشأ.

هذه الجراحة هي إجراء جراحي لإزالة الطحال بالكامل ، وهو عضو دقيق بحجم قبضة اليد يقع تحت الضلع الأيسر بالقرب من البطن.

يعد الطحال جزءًا مهمًا من نظام الدفاع (المناعي) في الجسم.

على عكس بعض الأعضاء الأخرى مثل الكبد ، لا يمكن للطحال أن ينمو مرة أخرى (يتجدد) بمجرد إزالته. لذلك ، استشر طبيبك أولاً قبل أن تقرر القيام بهذا الإجراء.

5. العلاج الجيني

حقق الباحثون في تقنيات العلاج الجيني لعلاج هذا المرض. ينطوي الاحتمال على إدخال جين بيتا غلوبين الطبيعي في نخاع عظم المريض.

قد يشمل هذا العلاج أيضًا الأدوية المستخدمة لإعادة تنشيط الجين الذي ينتج الهيموجلوبين الجنيني.

الهدف من العلاج الجيني في أنواع بيتا هو تحقيق استقرار جينات الغلوبين الوظيفية في الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCs) لتحسين تكون الكريات الحمر وفقر الدم الانحلالي غير الفعال ، وبالتالي القضاء على الحاجة إلى عمليات نقل الدم.

الثلاسيميا مرض قاتل ، أليس كذلك؟

نقلا عن ميدلاين بلس ، يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا الوفاة المبكرة (بين سن 20 إلى 30). يمكن أن يحدث ذلك إذا فشل القلب في أداء وظائفه. عمليات نقل الدم المنتظمة هي إحدى الطرق لتقليل هذا الخطر.

حسنًا ، هذه مراجعة كاملة للثلاسيميا التي تحتاج إلى معرفتها. ابق بصحة جيدة ، حسنًا!

اعتن بصحتك وصحة عائلتك من خلال الاستشارات المنتظمة مع شركائنا من الأطباء. قم بتنزيل تطبيق Good Doctor الآن ، انقر فوق هذا الرابط ، موافق!

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found